研究人員發(fā)現(xiàn)，實(shí)驗(yàn)鼠的巨核細(xì)胞植入變異“ACTN1”基因后，產(chǎn)生的血小板只有正常情況的一半左右，而且大小不一。巨核細(xì)胞是骨髓中一種從造血干細(xì)胞分化而來的細(xì)胞，核很大，成熟的巨核細(xì)胞邊緣部分破裂脫落后會(huì)形成血小板。

相關(guān)報(bào)告發(fā)表在《美國人類遺傳學(xué)雜志》上。研究人員國島伸治說，這一發(fā)現(xiàn)有助于弄清先天性血小板減少癥的病理，進(jìn)而有助于準(zhǔn)確診斷治療。今后將深入研究這一基因的功能，弄清血小板的正常產(chǎn)生機(jī)制

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